Humangenetische Diagnostik

Wissenschaftliche Grundlagen und gesellschaftliche Konsequenzen

Ethics of Science and Technology Assessment Band 7

C.R. Bartram, J.P. Beckmann, F. Breyer, G. Fey, C. Fonatsch

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Beschreibung

Durch die Human-Genomforschung bieten sich faszinierende Möglichkeiten für die Prävention, Diagnose und Therapie von Krankheiten. Allerdings sind mit dieser Forschung - insbesondere mit der Anwendung der gewonnenen Ergebnisse in der medizinischen Praxis - auch Risiken verbunden. Vielfach gibt es für den Umgang mit diesen Risiken und den damit verbundenen Entscheidungsunsicherheiten noch keine gesellschaftlich akzeptierten Prozeduren. Besonders die Anwendung genetischer Tests im Gesundheitsbereich wird zunehmend von einer breiten Öffentlichkeit und in Fachkreisen diskutiert. Neben ungeklärten naturwissenschaftlich-medizinischen Problemen stehen dabei moralische Fragen im Vordergrund. Die vorliegende Studie untersucht die wissenschaftlichen Grundlagen und gesellschaftlichen Konsequenzen der humangenetischen Diagnostik. Die Studie schliesst mit einem Empfehlungsteil der sich an Wissenschaft, Politik und Öffentlichkeit richtet.

Produktdetails

Einband Taschenbuch
Erscheinungsdatum 12.09.2012
Verlag Springer Berlin
Seitenzahl 251
Maße (L/B/H) 23.5/15.5/1.5 cm
Gewicht 444 g
Auflage Softcover reprint of the original 1st ed. 2000
Sprache Deutsch
ISBN 978-3-642-63231-0

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  • 1 Einleitung.- 2 Probleme genetischer Determiniertheit.- 2.1 Naturwissenschaftliche Grundlagen einer prädiktiven Genetik.- 2.1.1 Einleitung.- 2.1.2 Der Determinismus-Begriff.- 2.1.2.1 Die Entstehung der deterministischen Weltanschauung.- 2.1.2.2 Was bedeutet “genetischer Determinismus”?.- 2.1.2.3 Metaphysischer Determinismus.- 2.1.2.4 Methodischer Determinismus und Vorhersagbarkeit.- 2.1.3 Klassifikation dynamischer Systeme bzgl. Ihrer Vorhersagbarkeit.- 2.1.3.1 Deterministische Prozesse - Maximale Vorhersagbarkeit.- 2.1.3.2 Deterministisch-chaotische Prozesse - Minimale Vorhersagbarkeit.- 2.1.3.3 Stochastische Prozesse - Kollektive Vorhersagbarkeit.- 2.1.3.4 Sich-selbst-organisierende Prozesse- Bedingte Vorhersagbarkeit.- 2.1.4 Prinzipielle Grenzen der Vorhersagbarkeit in der Genetik.- 2.1.4.1 Vom Genotyp zum Phänotyp.- 2.1.4.2 Argumentationsmethode.- 2.1.4.3 Messung und Experiment in der Genetik.- 2.1.4.4 VelWertung genetischer Daten und genetischer Information.- 2.1.4.5 Die Grösse des menschlichen Genoms.- 2.1.4.6 Netzwerk allelischer Merkmalsausprägung.- 2.1.4.7 Erste prinzipielle Grenze: Individuelle Mutationen...- 2.1.4.8 Zweite prinzipielle Grenze: Nicht-vorhersagbare Prozesse.- 2.1.4.9 Regelmässigkeit und Individualität als selbst-organisierte Prozesse.- 2.1.4.10 Konsequenzen für die Vorhersagbarkeit.- 2.1.5 Vorhersagbarkeit in der Humangenetik anband von Beispielen.- 2.1.5.1 Penetranz und Expressivität - Korrelationen.- 2.1.5.2 Maximale Vorhersagbarkeit - Chorea Huntington.- 2.1.5.3 Bedingte Vorhersagbarkeit - Waardenburg-Syndrom.- 2.1.5.4 Minimale Vorhersagbarkeit - Tuberöse Sklerose.- 2.1.6 Zusammenfassung.- 2.2 Weltanschauliche Konsequenzen eines genetischen Determinismus ’: Eine kurze Schilderung der Gefahren am Beispiel der Eugenik im 19. und 20. Jahrhundert.- 3 Genetische Diagnostik und Arztvorbehalt.- 3.1 Humangenetische Beratung und Diagnostik im Zeitalter der Molekularen Medizin.- 3.1.1 Einleitung.- 3.1.2 Genotyp-Phänotyp-Korrelation.- 3.1.2.1 Beispiel cystische Fibrose.- 3.1.2.2 Gestörte Signalübertragung über den RET-Rezeptor.- 3.1.2.3 Variable Penetranz und Expressivität.- 3.1.3 Individualisierung der Medizin.- 3.1.3.1 Genetisch bedingte Erkrankungen.- 3.1.3.2 Interaktionen zwischen Konstitution und Umwelt.- 3.1.3.3 Phänokopien.- 3.1.3.4 Keine Grundlage für eine eugenische Argumentation.- 3.1.4 Genetische Beratung.- 3.1.5 Genetische Tests.- 3.1.6 Pränataldiagnostik.- 3.1.6.1 Konfliktfall Achondroplasie.- 3.1.6.2 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.- 3.1.6.3 Entscheidungskonflikte bei Turner-Syndrom.- 3.1.6.4 Keine GescWechtsselektion.- 3.1.6.5 Phenylketonurie - eine behandelbare Erkrankung.- 3.1.7 Prädiktive Diagnostik.- 3.1.7.1 Chorea Huntington.- 3.1.7.2 Hereditäre Tumordisposition.- 3.1.8 Perspektive.- 3.1.9 Zusammenfassung.- 3.2 Lässt sich aus der Verfassung ein Grundrecht auf Kenntnis der eigenen genetischen Konstitution ableiten?.- 3.2.1 Einleitung.- 3.2.2 Ableitung aus dem Schutz der Menschenwürde gemäss Art. 1 Abs. 1 GG?.- 3.2.3 Ableitung aus Art. 2 Abs. 1 GG.- 3.2.3.1 Ableitung aus der allgemeine Handlungsfreiheit nach Art. 2 Abs. 1 GG.- 3.2.3.2 Herleitung aus dem allgemeinen Persönlichkeitsrecht nach Art. 2 Abs. 1 i.V.m. Art. 1 Abs. 1 GG.- 3.2.3.3 Konsequenzen.- 3.2.4 Zusammenfassung.- 3.3 Genetische Tests. Rechtliche Möglichkeiten einer Steuerung ihrer Gefahren.- 3.3.1 Einleitung.- 3.3.2 Begrenzung der Gefahren genetischer Tests durch GeWährleistung der,,Richtigkeit“ der Ergebnisse: Produkt-bzw. verfahrensbezogene Regelungen.- 3.3.2.1 Einleitung.- 3.3.2.2 Die Rechtslage nach dem Arzneimittelgesetz.- 3.3.2.3 Die Rechtslage nach dem Medizinproduktegesetz und nach der Europäischen Richtlinie über In-vitro-Diagnostika.- 3.3.2.4 Das Problem selbstentwickelter Gentests zum Gebrauch im eigenen Labor.- 3.3.2.5 Qualitätssicherung in medizinischen Laboratorien.- 3.3.2.6 Qualitätssicherung über Beschränkungen der Abrechenbarkeit von Laborleistungen.- 3.3.2.7 Mittelbare Qualitätssicherung durch das Schuldrecht..- 3.3.2.8 Zusammenfassung.- 3.3.3 Begrenzung der Gefahren genetischer Analysen durch Bindung der Analyse an bestimmte Zwecke: Zur Teleologie genetischer Analysen.- 3.3.3.1 Einleitung.- 3.3.3.2 Bindung an Gesundheitszwecke in der Menschenrechtskonvention zur Biomedizin.- 3.3.3.3 Weitere Regelungsvorschläge.- 3.3.3.4 Zusammenfassung.- 3.3.4 Begrenzung der Gefahren genetischer Analysen durch einen Arztvorbehalt.- 3.3.4.1 Einleitung.- 3.3.4.2 Der gesellschaftspolitische Hintergrund eines Arztvorbehalts.- 3.3.4.3 Die geltende Rechtslage.- 3.3.4.4 Die Einführung eines allgemeinen Arztvorbehalts bezogen auf genetische Analysen: Verfassungsrechtliche Rahmenbedingungen.- 3.3.4.5 Zusammenfassung.- 3.4 Bewertung der Sachlage aus ethischer, medizinischer und juristischer Perspektive.- 3.4.1 Autonomie und Krankheitsrelevanz.- 3.4.1.1 Einleitung.- 3.4.1.2 Autonomie: Verfasstheit und Manifestierbarkeit.- 3.4.1.3 Der Begriff der Krankheitsrelevanz.- 3.4.1.4 Die angemessene Beriicksichtigung möglicher Krankheitsrelevanz genetischer Daten und die Wahrung autonomiegegriindeter gen-infonnationeller Selbstbestimmung.- 3.4.1.5 Zusammenfassung und Fazit.- 3.4.2 Medizinische Argumente für einen Arztvorbehalt bei der Veranlassung und Interpretation genetischer Tests.- 3.4.2.1 Was wird analysiert?.- 3.4.2.2 Anwendung im Gesundheitsbereich.- 3.4.2.3 Durchführung genetischer Diagnostik.- 3.4.2.4 Interdisziplinäres Beratungskonzept.- 3.4.2.5 Argumente für den Arztvorbehalt.- 3.4.3 Juristische Argumente für einen (beschränkten) Arztvorbehalt und Fonnulierungsvorschlag.- 4 Implikationen der Genetischen Diagnostik für Versicherungsmärkte.- 4.1 Einleitung.- 4.2 Grundbegriffe der Versicherungsökonomik.- 4.2.1 Privatversicherung, Sozialversicherung und Risikotarifierung.- 4.2.2 Besonderheiten von Lebens-und Krankenversicherung.- 4.3 Die Regulierung von Versicherungsverträgen.- 4.3.1 Mögliche Eingriffe in die Verwendung genetischer Infonnation.- 4.3.2 Der gegenwärtige Stand der Versicherungsregulierung.- 4.3.3 Das Verhalten der Lebensversicherer in Deutschland.- 4.4 Wohlfahrtseffekte genetischer Infonnation: Eine ökonomische Analyse.- 4.4.1 Der Markt für Lebensversicherungsverträge.- 4.4.2 Der Markt für Krankenversicherungsverträge.- 4.4.3 Probleme des Vorliegens genetischer Infonnation bei Kindern und Ungeborenen.- 4.4.4 Zur praktischen Relevanz der Modellergebnisse.- 4.5 Gerechtigkeitsimplikationen der Regulierung von Versicherungsmärkten.- 4.6 Regulierung von Versicherungsmärkten und die Grundfreiheiten.- 4.7 Die Gleichwertigkeit genetischer und anderer Infonnation.- 4.8 Abschliessende Wertung.- 5 Empfehlungen.- Autorenverzeichnis.