Produktbild: Cassidy and Allanson's Management of Genetic Syndromes

Cassidy and Allanson's Management of Genetic Syndromes

Fr. 313.00

inkl. gesetzl. MwSt., Versandkostenfrei


Beschreibung

Produktdetails

Einband

Gebundene Ausgabe

Erscheinungsdatum

27.01.2021

Herausgeber

John C. Carey + weitere

Verlag

John Wiley & Sons Inc

Seitenzahl

1104

Maße (L/B/H)

27.8/22.7/4.8 cm

Gewicht

2912 g

Auflage

4th edition

Sprache

Englisch

ISBN

978-1-119-43267-8

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Produktdetails

Einband

Gebundene Ausgabe

Erscheinungsdatum

27.01.2021

Herausgeber

Verlag

John Wiley & Sons Inc

Seitenzahl

1104

Maße (L/B/H)

27.8/22.7/4.8 cm

Gewicht

2912 g

Auflage

4th edition

Sprache

Englisch

ISBN

978-1-119-43267-8

Herstelleradresse

Libri GmbH
Europaallee 1
36244 Bad Hersfeld
DE

Email: gpsr@libri.de

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  • Produktbild: Cassidy and Allanson's Management of Genetic Syndromes
  • Foreword to the Fourth Edition xi

    Foreword to the Third Edition xiii

    Foreword to the Second Edition xv

    Foreword to the First Edition xvii

    Preface xix

    List of Contributors xxi

    Introduction xxvii

    1 Aarskog Syndrome 1
    Roger E. Stevenson

    2 Achondroplasia 9
    Richard M. Pauli and Lorenzo Botto

    3 Alagille Syndrome 31
    Henry C. Lin and Ian D. Krantz

    4 Albinism: Ocular and Oculocutaneous Albinism and Hermansky-Pudlak Syndrome 45
    C. Gail Summers and David R. Adams

    5 Angelman Syndrome 61
    Charles A. Williams and Jennifer M. Mueller-Mathews

    6 Arthrogryposis 75
    Judith G. Hall

    7 ATR-X: ¿ Thalassemia/Mental Retardation-X-Linked 93
    Richard J. Gibbons

    8 Bardet-Biedl Syndrome 107
    Anne M. Slavotinek

    9 Beckwith-Wiedemann Syndrome and Hemihyperplasia 125
    Cheryl Shuman and Rosanna Weksberg

    10 Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome 147
    Maria Inês Kavamura and Giovanni Neri

    11 CHARGE Syndrome 157
    Donna M. Martin, Christine A. Oley, and Conny M. van Ravenswaaij-Arts

    12 Coffin-Lowry Syndrome 171
    R. Curtis Rogers

    13 Coffin-Siris Syndrome 185
    Tomoki Kosho and Noriko Miyake

    14 Cohen Syndrome 195
    Kate E. Chandler

    15 Cornelia de Lange Syndrome 207
    Antonie D. Kline and Matthew Deardorff

    16 Costello Syndrome 225
    Bronwyn Kerr, Karen W. Gripp, and Emma M.M. Burkitt Wright

    17 Craniosynostosis Syndromes 241
    Elizabeth J. Bhoj and Elaine H. Zackai

    18 Deletion 1p36 Syndrome 253
    Agatino Battaglia

    19 Deletion 4p: Wolf-Hirschhorn Syndrome 265
    Agatino Battaglia

    20 Deletion 5p Syndrome 281
    Antonie D. Kline, Joanne M. Nguyen, and Dennis J. Campbell

    21 Deletion 22q11.2 (Velo-Cardio-Facial Syndrome/DiGeorge Syndrome) 291
    Donna M. McDonald-McGinn, Stephanie Jeong, Michael-John McGinn II, Elaine H. Zackai, and Marta Unolt

    22 Deletion 22q13 Syndrome: Phelan-McDermid Syndrome 317
    Katy Phelan, R. Curtis Rogers, and Luigi Boccuto

    23 Denys-Drash Syndrome, Frasier Syndrome, and WAGR Syndrome (WT1-related Disorders) 335
    Joyce T. Turner and Jeffrey S. Dome

    24 Down Syndrome 355
    Aditi Korlimarla, Sarah J. Hart, Gail A. Spiridigliozzi, and Priya S. Kishnani

    25 Ehlers-Danlos Syndromes 389
    Brad T. Tinkle

    26 Fetal Alcohol Spectrum Disorders 405
    H. Eugene Hoyme and Prachi E. Shah

    27 Fetal Anticonvulsant Syndrome 425
    Elizabeth A. Conover, Omar Abdul-Rahman, and H. Eugene Hoyme

    28 Fragile X Syndrome and Premutation-Associated Disorders 443
    Randi J. Hagerman

    29 Gorlin Syndrome: Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome 459
    Peter A. Farndon and D. Gareth Evans

    30 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 475
    Jonathan N. Berg and Anette D. Kjeldsen

    31 Holoprosencephaly 487
    Paul Kruszka, Andrea L. Gropman, and Maximilian Muenke

    32 Incontinentia Pigmenti 505
    Dian Donnai and Elizabeth A. Jones

    33 Inverted Duplicated Chromosome 15 Syndrome (Isodicentric 15) 515
    Agatino Battaglia

    34 Kabuki Syndrome 529
    Sarah Dugan

    35 47,XXY (Klinefelter Syndrome) and Related X and Y Chromosomal Conditions 539
    Carole Samango-Sprouse, John M. Graham Jr, Debra R. Counts, and Jeannie Visootsak

    36 Loeys-Dietz Syndrome 563
    Aline Verstraeten, Harry C. Dietz, and Bart L. Loeys

    37 Marfan Syndrome 577
    Uta Francke

    38 Mowat-Wilson Syndrome 597
    David Mowat and Meredith Wilson

    39 Myotonic Dystrophy Type 1 611
    Isis B.T. Joosten, Kees Okkersen, Baziel G.M. van Engelen, and Catharina G. Faber

    40 Neurofibromatosis Type 1 629
    David Viskochil

    41 Noonan Syndrome 651
    Judith E. Allanson and Amy E. Roberts

    42 Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum 671
    Koenraad Devriendt, Luc De Smet, and Ingele Casteels

    43 Osteogenesis Imperfecta 683
    An N. Dang Do and Joan C. Marini

    44 Pallister-Hall Syndrome and Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome 707
    Leslie G. Biesecker

    45 Pallister-Killian Syndrome 717
    Emanuela Salzano, Sarah E. Raible, and Ian D. Krantz

    46 Prader-Willi Syndrome 735
    Shawn E. McCandless and Suzanne B. Cassidy

    47 Proteus Syndrome 763
    Leslie G. Biesecker

    48 PTEN Hamartoma Tumor Syndrome 775
    Joanne Ngeow and Charis Eng

    49 Rett Syndrome 791
    Eric E. Smeets

    50 Robin Sequence 807
    Howard M. Saal

    51 Rubinstein-Taybi Syndrome 823
    Leonie A. Menke and Raoul C. M. Hennekam

    52 Silver-Russell Syndrome 837
    Emma L. Wakeling

    53 Smith-Lemli-Opitz Syndrome 851
    Alicia Latham and Christopher Cunniff

    54 Smith-Magenis Syndrome 863
    Ann C.M. Smith and Andrea L. Gropman

    55 Sotos Syndrome 895
    Trevor R.P. Cole and Alison C. Foster

    56 Stickler Syndrome 915
    Mary B. Sheppard and Clair A. Francomano

    57 Treacher Collins Syndrome and Related Disorders 927
    Marilyn C. Jones

    58 Trisomy 18 and Trisomy 13 Syndromes 937
    John C. Carey

    59 Tuberous Sclerosis Complex 957
    Laura S. Farach, Kit Sing Au, and Hope Northrup

    60 Turner Syndrome 977
    Angela E. Lin and Melissa L. Crenshaw

    61 VATER/VACTERL Association 995
    Benjamin D. Solomon and Bryan D. Hall

    62 Von Hippel-Lindau Syndrome 1005
    Samantha E. Greenberg, Luke D. Maese, and Benjamin L. Maughan

    63 Williams Syndrome 1021
    Colleen A. Morris and Carolyn B. Mervis

    Index 1039