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Produktbild: Einführung in die klinische Genetik

Einführung in die klinische Genetik

Aus der Reihe Reihe Wissenschaft

Fr. 74.90

inkl. gesetzl. MwSt., Versandkostenfrei

Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

01.01.1976

Abbildungen

mit 14 Abbildungen

Verlag

Vieweg & Teubner

Seitenzahl

218

Maße (L/B/H)

20.3/12.7/1.3 cm

Gewicht

246 g

Auflage

Softcover reprint of the original 1st ed. 1976

Sprache

Deutsch

ISBN

978-3-528-06819-6

Beschreibung

Produktdetails

Einband

Taschenbuch

Erscheinungsdatum

01.01.1976

Abbildungen

mit 14 Abbildungen

Verlag

Vieweg & Teubner

Seitenzahl

218

Maße (L/B/H)

20.3/12.7/1.3 cm

Gewicht

246 g

Auflage

Softcover reprint of the original 1st ed. 1976

Sprache

Deutsch

ISBN

978-3-528-06819-6

Herstelleradresse

Vieweg+Teubner Verlag
Abraham-Lincoln-Straße 46
65189 Wiesbaden
DE

Email: ProductSafety@springernature.com

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  • Produktbild: Einführung in die klinische Genetik
  • 1. Die Mendelschen Gesetze.- 1.1. Die Universalität des genetischen Codes und genetischer Gesetzmässigkeiten.- 1.2. Die Mendelschen Gesetze in ihrer Anwendung auf den Menschen.- 1.2.1. Erstes Mendelsches Gesetz: Uniformitätsregel.- 1.2.1.1. Homozygotie und Heterozygotie.- 1.2.1.2. Dominanz und Rezessivität.- 1.2.1.3. Homo- und Heterogenie.- 1.2.1.4. Polygenie.- 1.2.2. Zweites Mendelsches Gesetz: Spaltungsregel.- 1.2.2.1. Grenzen und Möglichkeiten erbprognostischer Aussagen auf Grund des zweiten Mendelschen Gesetzes.- 1.2.2.2. Kodominanz und intermediäre Vererbung.- 1.2.2.3. Unvollständig dominante oder inkomplett rezessive Vererbung.- 1.2.2.3.1. Merkmalsfreie Anlagenträger.- 1.2.2.3.2. Intrafamiliäre Variabilität, variable Expressivität.- 1.2.2.3.3. Penetranz und Expressivität.- 1.2.2.4. Spaltungsverhältnisse und Risikoziffern bei Polygenie.- 1.2.3. Drittes Mendelsches Gesetz: Regel von der Neukombination der Gene.- 1.2.3.1. Kopplung, Kopplungsgruppen.- 1.2.3.2. Die Chromosomen des Menschen.- 1.2.3.3. Methoden zur Feststellung von Kopplungsgruppen und zur Genlokalisation.- 1.2.3.3.1. Stammbaumuntersuchungen.- 1.2.3.3.2. Geschlechtsgekoppelte Vererbung.- 1.2.3.3.2.1. Kopplungsgruppe Y-Chromosom.- 1.2.3.3.2.2. Kopplungsgruppe X-Chromosom, X-chromosomale Vererbung.- 1.2.3.3.3. Direkte Genlokalisierung mit Hilfe von Chromosomenaberrationen.- 1.2.3.3.4. Genlokalisierung mit Hilfe der Zellhybridisation.- 1.2.3.3.5. Nukleinsäure-Hybridisierung.- 1.2.3.4. Kopplung und freie Kombinierbarkeit der Gene.- 2. Mutationen.- 2.1. Genommutationen beim Menschen.- 2.1.1. Polyploidie.- 2.1.2. Aneuploidie.- 2.1.2.1. Aneuploidien der Geschlechtschromosomen.- 2.1.2.2. Aneuploidien der Autosomen.- 2.1.2.3. Entstehungsweise von Aneuploidien; Nondisjunction.- 2.1.2.4. Aneuploidie und Lebensalter.- 2.1.3. Chromosomale Veränderungen beim Krebs.- 2.2. Chromosomenmutationen.- 2.2.1. Chromosomenaberrationstypen beim Menschen.- 2.2.2. Deletionen, Defizienzen.- 2.2.2.1. Deletions-Syndrome.- 2.2.2.2. Merkmalsausprägung bei partieller Monosomie.- 2.2.2.3. Ringchromosomen.- 2.2.2.4. Isochromosomen.- 2.2.3. Translokationen.- 2.2.3.1. Reziproke Translokationen und ihre Konsequenzen.- 2.2.3.2. Translokationstrisomie beim Down-Syndrom — funktionelle Trisomie durch zentrische Fusion.- 2.2.3.3. Erbprognose beim Down-Syndrom.- 2.2.3.4. Unbalancierte Translokationen— erbliche partielle Monosomien oder Trisomien.- 2.2.4. Inversionen.- 2.2.5. Erhöhte Chromosomenbrüchigkeit.- 2.3. Genmutationen.- 2.3.1. Verschiedene Typen der Genmutationen und ihre phänotypischen Konsequenzen.- 2.3.2. Mutative Veränderungen an Strukturproteinen — die Hämoglobinvarianten.- 2.3.3. Mutative Veränderungen an Enzymproteinen.- 2.3.3.1. Enzymvarianten (Isozyme der G6PD).- 2.3.3.2. Konsequenzen der Aminosäuresubstitution für die Funktion der Polypeptide.- 2.3.3.3. Inborn errors of metabolism — angeborene Stoffwechselkrankheiten.- 2.3.4. Genmutation und Phänotyp.- 2.3.4.1. Polymorphismen.- 2.3.4.2. Selektionsvorteil Heterozygoter.- 2.3.4.3. Multiple Allelie.- 2.3.4.4. Heterogenie.- 2.3.5. Entstehung von Genmutationen.- 2.3.5.1. Wirkungsweise mutagener Faktoren.- 2.3.5.1.1. Chemikalien und Strahlen.- 2.3.5.1.2. Viren.- 2.3.5.2. Die häufigsten Schadenstypen in der DNS.- 2.3.6. Genmutationen beim Menschen in Soma- und Keimzellen.- 2.3.6.1. Mutationshäufigkeit in Abhängigkeit vom Lebensalter.- 2.3.6.2. Somatische Mutationen.- 2.3.6.3. Mutationen im Reparatursystem des Menschen — Xeroderma pigmentosum.- 3. Populationsgenetik.- 3.1. Frequenz und Inzidenz.- 3.1.1. Frequenz.- 3.1.2. Inzidenz.- 3.2. Häufigkeit dominanter Allele.- 3.3. Häufigkeit rezessiver Gene — das Hardy-Weinbergsche Gesetz.- 3.4. Genetische Bürde und Eugenik.- 3.4.1. Gleichgewicht zwischen Selektion und Neumutation.- 3.4.2. Erbleiden mit relativ hoher Frequenz.- 3.5. Genetisch bedingte Defekte und Umweltfaktoren — Zwillingsforschung.- 4. Die genetische Familienberatung.- 4.1. Aufgaben der genetischen Familienberatung.- 4.2. Die Familienanamnese.- 4.3. Das Problem der Verwandtenehen.- 4.4. Klinisch-genetische Diagnostik.- 4.4.1. Suche nach Mikro- und Teilsymptomen.- 4.4.2. Heterozygotentest.- 4.4.3. Screening-Teste.- 4.5. Die individuelle Beratung.- 4.5.1. Einschätzung des Risikos — Therapie und Prognose.- 4.5.2. Die pränatale Diagnostik.- 4.5.3. Multifaktoriell bedingte Krankheitsbilder.- 5. Schlusswort.- 6. Anhang.- 7. Literatur.- 8. Sachregister.